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폼페병은 GAA 유전자 이상으로 근육 속 글리코겐을 분해하는 효소(산성 알파글루코시다아제)가 부족해지면서 전신 근육과 심장에 글리코겐이 쌓이는 상염색체 열성 유전질환입니다. 발병 시기에 따라 영아형과 후기 발병형으로 나뉘며, 효소대체요법으로 관리할 수 있어 조기 진단이 예후에 매우 중요합니다.   폼페병(Pompe Disease)이란? 원인부터 증상, 유전 방식, 진단, 치료까지 폼페병, 왜 알아야 할까요? "신생아 선별검사에서 폼페병 의심 소견이 나왔어요"라는 말을 듣는 순간, 대부분의 부모님은 처음 들어보는 병명 앞에서 막막함을 느끼십니다. 상담 현장에서도 가족력 문진 중 "친척 중에 원인 모를 근육병이 있었다"는 이야기가 나오면 폼페병 같은 희귀 대사질환을 함께 고려하게 되는 경우가 있습니다. 폼페병은 흔한 병은 아니지만, 조기에 발견해서 치료를 시작하면 진행 속도를 늦추고 삶의 질을 지킬 수 있는 몇 안 되는 유전성 근육질환 중 하나입니다. 그래서 정확히 아는 것이 곧 골든타임을 지키는 방법이 됩니다. 폼페병은 GAA 유전자 이상으로 근육 속 글리코겐(당원)을 분해하지 못해 전신 근육과 심장에 글리코겐이 쌓이는 질환입니다. 부모 모두가 보인자여야 자녀에게 나타나는 상염색체 열성 유전이며, 발병 시기·증상에 따라 영아형과 후기 발병형으로 나뉩니다. 현재 효소대체요법(ERT)이 표준 치료로 사용되고 있습니다. 폼페병이란 무엇인가요? (당원병 2형, Glycogen Storage Disease Type II) 폼페병은 1932년 네덜란드 병리학자 요아네스 폼페(J.C. Pompe)가 처음 보고한 질환으로, 의학적으로는 당원병 2형(Glycogen Storage Disease Type II, GSD II) 이라고도 부릅니다. 우리 몸의 세포 안에는 리소좀이라는 작은 소화기관이 있고, 그 안에서 산성 알파글루코시다아제(acid alpha-glucosidase, GAA)라는 효소가 글리코겐(포도당 저장 형태)을 분해합니다. 폼...