염색체 이상이란? 세포분열부터 산전검사 모자이시즘까지
인간 유전체와 염색체 완전정복: 구조·염색체 이상·세포분열·산전진단 모자이시즘 "모자이크"라는 단어를 검사지에서 처음 본 순간 평온하던 표정이 한순간에 굳는 순간이 있습니다. 바로 NIPT(비침습적 산전검사)나 융모막검사, 양수검사 결과지에 "모자이시즘(mosaicism)" 이라는 낯선 단어가 적혀 있을 때입니다. 이 글은 그런 순간에 있는 분들, 혹은 아직 검사 전이지만 염색체와 유전에 대해 정확히 알고 싶은 모든 분을 위해 썼습니다. 어려운 용어는 최대한 쉬운 비유로 풀어드리고, 확실한 사실과 아직 연구 중인 부분을 명확히 구분해서 안내해 드리겠습니다. 이 글은 교육 목적의 일반 정보이며, 개인의 진단이나 치료를 대신할 수 없습니다. 검사 결과에 대한 구체적인 해석과 다음 단계는 반드시 담당 의료진 및 유전상담사와 상의하시기 바랍니다. 1. 염색체란 무엇인가요? — 유전정보를 담은 '책' 우리 몸은 약 37조 개의 세포로 이루어져 있고, 거의 모든 세포의 핵(nucleus) 안에는 DNA 라는 유전정보가 들어 있습니다. 이 DNA를 아주 길게 풀어서 늘어놓으면 한 세포당 약 2미터에 달합니다. 이렇게 긴 실 같은 DNA를 세포 안에 효율적으로 담기 위해, 우리 몸은 DNA를 실패에 감듯 촘촘히 감아 압축합니다. 이렇게 압축·포장된 구조물이 바로 염색체(chromosome) 입니다. DNA가 '책의 내용(글자)'이라면, 염색체는 그 내용을 담고 있는 '책 한 권'이라고 생각하시면 됩니다. 사람은 총 46권(23쌍)의 책을 가진 하나의 '서재'를 세포마다 갖고 있는 셈입니다. 사람의 염색체 구성 염색체는 크게 세 부분으로 구성됩니다. - 염색분체(chromatid): 세포분열 직전 염색체가 복제되면 X자 모양이 되는데, 이때 좌우 각 가닥 - 중심절(centromere): 두 염색분체를 이어주는 잘록한 허리 부분으로, 세포분열 시 잡아당겨지는 지점 - 말단소...