염색체 구조적 이상 질환이란? 결실·중복·역위·전좌 정리
염색체 구조적 이상은 염색체의 개수는 정상이지만 일부 구조(모양·배열)에 변화가 생긴 상태를 말합니다. 염색체 일부가 사라지는 '결실' , 일부가 늘어나는 '중복' , 뒤집히는 '역위' , 다른 염색체로 옮겨가는 '전좌' 가 대표적이며, 이로 인해 유전 정보의 양이나 배열이 달라져 질환이 발생할 수 있습니다. 염색체 검사 결과지에 "del", "dup", "inv", "t(…)" 같은 기호가 적혀 있으면 대부분의 독자는 무슨 암호인지 감을 잡기 어렵습니다. 이 기호들은 각각 염색체의 '어느 부분이', '어떻게' 달라졌는지를 나타내는 표기법입니다. 이번 글에서는 이 구조적 이상의 종류와 의미를 하나씩 풀어드립니다. 구조적 이상이란? 상염색체·성염색체 수적이상이 '책의 권수'가 달라진 것이라면, 구조적 이상은 '책의 내용 일부가 잘려나가거나, 중복 인쇄되거나, 페이지 순서가 뒤바뀌거나, 다른 책에 잘못 끼워진' 것에 비유할 수 있습니다. 염색체 개수(46개)는 정상이지만, 특정 염색체 안의 유전 정보 배열이나 양이 달라지는 것입니다. 4가지 대표 유형 이러한 구조적 재배열이 발생하는 빈도는 신생아 375명 중 1명 정도로 알려져 있으며, 정상 염색체 구성요소를 모두 갖춘 경우는 '균형(balanced)', 일부가 더해지거나 없어진 경우는 '불균형(unbalanced)'으로 구분합니다. 결실로 인한 대표 질환 묘성증후군(고양이 울음 증후군, Cri-du-chat syndrome) 5번 염색체 일부가 결실되어 발생하며, 영아기의 특징적인 고양이 울음소리 같은 울음소리로 이름 붙여졌습니다. 발달 지연과 특징적 얼굴 생김새가 동반될 수 있습니다. 울프-허쉬호른증후군 / 야콥센증후군 각각 4번 염색체 단완, 11번 염색체 장완 말...