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착상전유전검사(PGT-A, PGT-M) 완벽 가이드 | 배아 유전자 검사

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 착상전유전검사(PGT-A, PGT-M)란 무엇인가요? — 배아 유전자 검사의 모든 것 난임센터에 근무하면서 "시험관아기 시술을 준비 중인데 PGT라는 검사를 받으라고 하네요, 이게 뭔가요?"라는 질문으로 찾아오시는 분들이 많습니다. 어떤 분은 나이가 많아서, 어떤 분은 반복된 유산 때문에, 또 어떤 분은 부부 중 한 명이 특정 유전질환을 가지고 있어서 이 검사를 권유받습니다. 이름부터 낯선 이 검사를 어렵게 느끼시는 것은 당연합니다. 이 글에서는 착상전유전검사가 정확히 무엇이고, 어떤 종류가 있으며, 누구에게 필요하고, 어떤 한계가 있는지를 최대한 쉽게 풀어드리겠습니다. PGT란 무엇인가요? 착상전유전검사(Preimplantation Genetic Testing, PGT )는 체외수정(IVF) 과정에서 만들어진 배아를 자궁에 이식하기 전, 배아의 세포 일부를 채취해 유전 정보를 확인하는 검사입니다. 검사 결과 유전적으로 문제가 없다고 판단된 배아만 골라 이식함으로써, 유전질환이나 염색체 이상을 가진 아이가 태어날 가능성을 줄이는 것이 목적입니다. 쉽게 비유하면, 여러 개의 씨앗(배아) 중 어떤 씨앗이 건강하게 자랄 가능성이 높은지 미리 확인한 뒤 심는 씨앗을 고르는 것과 비슷합니다. 다만 이 비유에는 중요한 한계가 있는데, 뒤에서 설명할 "검사의 한계" 부분에서 다시 다루겠습니다. PGT는 하나의 검사가 아니라 목적에 따라 나뉘는 여러 검사 의 총칭입니다. 크게 세 가지로 구분됩니다. PGT-A | 착상전유전선별검사 (Aneuploidy) | 염색체 수 이상(다운증후군 등) 선별 | PGT-M | 착상전유전진단 (Monogenic) | 부모에게 있는 특정 단일유전자질환 유전 여부 진단  PGT-SR | 구조적 재배열 검사 (Structural Rearrangement) | 부모의 염색체 전좌 등 구조 이상으로 인한 불균형 확인 | 이 글에서는 가장 많이 언급되는 PGT-A 와 PGT-M  을 중심으로 설명합니다. PG...