다운증후군 산전 선별검사 정확도 총정리- NIPT vs 쿼드검사 위양성률 비교
임신을 확인하고 얼마 지나지 않아 마주하게 되는 질문 중 하나가 "다운증후군 선별검사, 꼭 받아야 할까?"입니다. 또, "NIPT면 다 되는 거 아니에요?"라고 생각하는 경우도 있고, 반대로 "검사해도 어차피 100%는 아니라던데 의미가 있나요?"라고 되묻는 경우도 있습니다. 두 가지 모두 절반은 맞고 절반은 오해입니다. 이 글에서는 다운증후군(21번 삼염색체증) 산전 선별검사의 종류, 각 검사의 정확도(검출률·위양성률), 그리고 "정확하다"는 말이 실제로 어떤 의미인지 — 특히 고위험 결과가 나왔을 때 실제로 다운증후군일 확률 을 중심으로 정리했습니다. 먼저 기억할 것 : 이 글에서 다루는 모든 검사는 선별검사(screening test) 입니다. 선별검사는 "위험도가 높은지 낮은지"를 알려줄 뿐, "있다/없다"를 확정하는 확진검사(diagnostic test)가 아닙니다 . 이 차이를 이해하는 것이 오늘 글의 핵심입니다. 다운증후군 산전 선별검사의 종류 산전 선별검사는 검사 시기와 방법에 따라 크게 네 가지로 나뉩니다. 이 중 NIPT는 "니프티", "산전 유전자 선별검사"라고도 불리며, 최근 10년 사이 가장 빠르게 보편화된 검사입니다. 다만 이름과 달리 태아 자신의 DNA가 아니라 태반(영양막세포)에서 유래한 DNA 를 분석한다는 점은 이 검사의 한계를 이해하는 데 중요한 실마리가 됩니다. 정확도를 볼 때 꼭 알아야 할 세 가지 용어 "정확도"라는 말은 사실 세 가지 다른 개념을 뭉뚱그려 쓰는 경우가 많습니다. - 검출률(민감도, Sensitivity) : 실제로 다운증후군인 태아 중, 검사에서 "고위험"으로 정확히 잡아내는 비율 - 위양성률(False Positive Rate) : 실제로는 염색체가 정상인 태아인데 검사에서 "고위험"으로 잘못 나오...