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  선천성 기형이란 출생 시 이미 존재하는 신체 구조 또는 기능의 이상을 말합니다. 발생 기전에 따라 기형(malformation), 변형(deformation), 파열(disruption), 형성이상(dysplasia)으로 나뉘고, 심각도에 따라 대기형과 소기형으로 구분합니다.  원인은 염색체 이상, 단일유전자 이상, 다인자 유전, 환경적 요인(기형유발물질), 원인불명으로 나뉘며, 초음파와 유전자 검사를 통해 진단합니다. 선천성 기형, 정확히 알면 막연한 두려움이 줄어듭니다  "초음파에서 이상 소견이 나왔다"는 말을 듣는 순간부터 부모님들의 머릿속은 하얗게 됩니다. 그런데 실제로 상담을 진행해보면, '선천성 기형'이라는 큰 범주 안에는 아주 경미해서 성장하며 저절로 좋아지는 경우부터 정밀한 유전자 검사가 필요한 경우까지 스펙트럼이 매우 넓습니다.  이 글에서는 선천성 기형을 분류 – 원인 – 발병기전 – 진단 접근 – 유전상담 의 순서로, 의학 지식이 없어도 이해할 수 있도록 정리했습니다. 선천성 기형이란 무엇인가요? 선천성 기형(先天性 畸形, congenital anomaly / congenital malformation)은 출생 이전, 즉 임신 중 발생하여 태어날 때 이미 존재하는 신체의 구조적 또는 기능적 이상을 말합니다. 흔히 '기형아'라는 표현으로도 알려져 있지만, 이 표현은 낙인 효과가 크기 때문에 최근에는 선천성 이상(congenital anomaly) 이라는 중립적 용어를 더 많이 사용합니다. 국내 자료에 따르면 생존 출생아 중 눈에 보이는 대기형(major malformation)의 발생 빈도는 약 2% 정도이며, 이후 성장하면서 발견되는 심장·폐·척추 등의 이상까지 포함하면 전체 발생 빈도는 약 5%까지 올라갑니다. 즉 100명 중 2~5명은 크고 작은 선천성 이상을 가지고 태어난다는 뜻이며, 이는 결코 드문 일이 아닙니다. Did You Know?   국제 기준에서는 전체 인구의 2.5% 미만...