염색체 미세결실, 중복 검사(CMA), 언제 필요할까요?
"검사를 권유받았는데, 이게 꼭 필요한 걸까요?" "선생님, 초음파에서 아기 목 뒤가 조금 두껍대요. 그런데 왜 일반 염색체 검사 말고 CMA라는 걸 하라고 하시는 거예요?" "세 번째 유산인데, 이번엔 유산 조직으로 유전자 검사를 해보자고 하시더라고요. 꼭 해야 하나요?" "아이가 말이 늦어서 소아과에서 CMA 검사를 권했어요. 이게 자폐 검사인가요?" 이 질문들 속에는 공통된 불안이 있습니다. "들어본 적 없는 검사를 갑자기 권유받았는데, 이게 정말 필요한 건지, 무엇을 알려줄 수 있는 건지 잘 모르겠다" 는 마음이죠. 실제 임상에서 CMA 검사가 어떤 상황에 권고되는지, 그리고 검사가 알려주지 못하는부분은 무엇인지 알아보도록 하겠습니다. 미리 말씀드립니다 : 이 글은 일반적인 의학 정보를 전달하기 위한 것으로, 특정 개인의 진단이나 치료 방침을 대신할 수 없습니다. 검사 여부는 반드시 담당 의료진과 상담을 통해 결정하시기 바랍니다. CMA 검사란 무엇인가요? 핵형검사와 무엇이 다를까 CMA(Chromosomal Microarray Analysis, 염색체 마이크로어레이 분석)는 사람의 23쌍 염색체 전체를 훑어보면서, DNA가 정상보다 많거나(중복) 적은(결실) 부분이 있는지 찾아내는 검사입니다. 이해를 돕기 위해 비유를 들어보겠습니다. 사람의 염색체를 23권으로 이루어진 백과사전 전집 이라고 상상해 보세요. - 일반 핵형검사(karyotype) 는 이 전집을 촬영해서 "책 한 권이 통째로 빠졌는지, 두 권이 붙어버렸는지"를 확인하는 것과 같습니다. 현미경으로 염색체 모양과 개수를 보는 전통적인 방법이죠. 다운증후군(21번 염색체가 3개)처럼 염색체 전체 또는 큰 조각의 이상은 이 방법으로도 충분히 찾을 수 있습니다. - CMA는 그 전집의 각 페이지, 심지어 몇 문장 단위까지 스캔 해서, 눈에 보이지 않을 만큼 작게 빠지거나 중복된 부분(미...