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 "유전자에 변이가 있어요"라는 말을 들었을 때 상담을 하다 보면 이런 질문을 정말 많이 받습니다. "검사 결과에 유전자 변이가 있다고 나왔는데, 이게 무슨 뜻인가요?" "우리 아이한테 유전병이 생기는 건가요?" 이 질문에 제대로 답하려면 먼저 유전자가 무엇이고, 어떻게 일하는지 부터 이해해야 합니다. 유전자를 "설계도의 한 페이지"라고 생각하면, 변이는 그 페이지에 있는 오타 같은 것입니다. 오타가 있다고 모든 문장이 무의미해지는 것은 아니듯, 유전자 변이도 마찬가지입니다.  이 글에서는 DNA의 구조부터 유전자가 단백질을 만드는 과정, 그리고 변이가 생기는 원리까지 순서대로, 최대한 쉬운 말로 설명해 드리겠습니다. 이 글은 일반적인 유전학 교육 정보를 제공합니다. 특정 검사 결과의 해석이나 진단은 반드시 담당 의료진 또는 유전상담사와 상담하시기 바랍니다. DNA, 유전자, 염색체 – 무엇이 다를까? 세 단어가 뒤섞여 쓰이는 경우가 많아 먼저 정리하겠습니다. 사람은 총 23쌍(46개)의 염색체를 가지고 있으며, 그 안에 약 20,000~25,000개의 유전자가 들어 있는 것으로 추정됩니다. 정자와 난자가 만나 수정될 때, 부모는 각각 23개씩의 염색체를 자녀에게 전달합니다. 그래서 우리는 유전자의 절반은 어머니에게서, 절반은 아버지에게서 물려받게 됩니다. Did You Know?  사람의 DNA를 한 세포에서 모두 풀어서 이으면 약 2미터에 달합니다. 이 긴 실을 세포 안의 아주 작은 핵 속에 담기 위해, DNA는 히스톤이라는 단백질에 실패처럼 감기고 또 감겨 염색체 형태로 압축됩니다. DNA의 구조: 이중나선과 네 글자의 언어 DNA는 아데닌(A), 티민(T), 구아닌(G), 시토신(C)이라는 네 가지 염기로 이루어진 이중나선 구조입니다. 이 네 글자가 짝을 이루는 방식은 정해져 있습니다. - A는 항상 T와 짝 - G는 항상 C와 짝 이 규칙을 '상보적 결합'이라고 부릅...