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  상염색체 수적이상 질환은 1번부터 22번까지의 상염색체 개수가 정상(2개)보다 많거나 적어서 생기는 선천성 질환입니다. 대표적으로 21번 염색체가 1개 더 많은 다운증후군, 18번 염색체가 많은 에드워드증후군, 13번 염색체가 많은 파타우증후군이 있으며, 세 질환 모두 난자·정자가 만들어지는 과정에서 염색체가 잘못 나뉘는 '비분리(nondisjunction)' 현상으로 발생합니다.   상염색체 수적이상 질환이란? 다운증후군부터 파타우증후군까지 "염색체 검사에서 21번 염색체가 하나 더 있다고 합니다." 이 한 문장을 듣는 순간, 대부분의 예비부모는 머릿속이 하얘집니다. 유전상담을 하다 보면, 정작 가장 먼저 필요한 것은 복잡한 통계가 아니라 "지금 무슨 일이 일어난 건지"를 차분히 이해하는 것임을 매번 느낍니다. 이 글은 상염색체 수적이상 질환이 왜 생기고, 어떤 질환들이 있으며, 무엇을 확인해야 하는지를 의학적 정확성을 지키면서 최대한 쉽게 풀어드리기 위해 썼습니다. 상염색체 수적이상이란 무엇인가요? 사람의 세포 하나에는 염색체가 46개, 즉 23쌍이 들어 있습니다. 이 중 1번부터 22번까지 22쌍을 '상염색체'라 하고, 나머지 1쌍(XX 또는 XY)을 '성염색체'라 부릅니다. 상염색체 수적이상이란 이 22쌍 중 어느 한 쌍의 개수가 2개가 아니라 3개(삼염색체성, trisomy)이거나 1개(단일염색체성, monosomy)로 바뀐 상태를 말합니다. 염색체 하나를 '책 한 권'이라고 생각하면 이해하기 쉽습니다.  우리 몸은 46권(23종류×2권)의 설계도를 한 벌씩 갖고 있어야 정상적으로 작동합니다. 그런데 특정 번호의 책이 한 권 더 많거나 적으면, 그 안에 담긴 유전 정보의 '용량'이 달라지면서 발달 전반에 영향을 줍니다. 왜 생기나요? — 비분리(Nondisjunction)의 원리 난자나 정자가 만들어지는 감수분열 과정에서는 염...