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유전체 각인이란 특정 유전자가 부모 중 어느 쪽에서 물려받았는지에 따라 발현 여부가 달라지는 현상입니다. 대표적인 예가 15번 염색체 15q11-q13 부위로, 아버지 쪽 유전자에 이상이 생기면 프래더윌리증후군이, 어머니 쪽 유전자에 이상이 생기면 안젤만증후군이 나타나 같은 부위인데도 전혀 다른 질환으로 이어집니다.   유전체 각인이란? 같은 부위인데 왜 다른 병이 될까요 "같은 15번 염색체 부위인데, 아빠 쪽 문제면 프래더윌리증후군이고 엄마 쪽 문제면 안젤만증후군이라고요?" 상담에서 이 설명을 드리면 많은 분들이 놀라십니다. 유전학의 기본 원칙 중 하나는 '부모 양쪽에서 물려받은 유전자가 똑같이 작동한다'는 것인데, 각인 유전자는 이 원칙의 예외이기 때문입니다. 유전체 각인이란? 부모로부터 하나씩 물려받은 유전자는 대부분 둘 다 발현되지만, 어떤 유전자는 둘 다 발현되면 오히려 문제가 생길 수 있어 한쪽의 발현이 선택적으로 억제됩니다.  이렇게 특정 유전자의 발현이 조절되는 현상을 '유전자 각인'이라 하고, 발현이 억제된 유전자를 '각인 유전자'라고 부릅니다.  즉, 어느 유전자는 "아버지에게서 온 사본만 사용하고, 어머니에게서 온 사본은 꺼두는" 식으로 작동합니다.  유전자의 발현 양상이 그 유전자가 유래한 부모의 성별에 따라 다르다는 뜻이며, 인간 게놈의 여러 부분에서 나타나 발육, 질병 등에 영향을 줄 수 있습니다.  대표 질환: 프래더윌리증후군 vs 안젤만증후군 두 질환 모두 15번 염색체의 같은 부위(15q11-q13) 이상으로 발생하지만, 어느 쪽 부모에게서 유래한 이상인지 에 따라 완전히 다른 질환이 됩니다. Did You Know? 프래더윌리증후군은 대부분 무작위로 발생하는 미세결실이기 때문에 다음 세대로 유전되는 경우는 드물며, 형제자매에게 재발할 확률도 1% 미만인 것으로 알려져 있습니다.  원인이 되는 3가지 기전 미세결실 : 부모 한쪽에서...